Aprovechando que el viernes pasado os hablaba de Carlos López Otín y libro “La vida en cuatro letras” hoy os quiero contar la vida de Sammy Basso, un bioquímico que sufre progeria y que investiga un tratamiento para su propia enfermedad.
Empecemos por definir que es la progeria. Es una enfermedad genética rara de envejecimiento acelerado, en la cual la esperanza de vida no supera los 12 o 13 años.
La enfermedad se produce por la mutación en el gen LMNA (tan solo un cambio de una base de Citosina por una base de Tiamina), que desencadena la producción y acumulación de una proteína tóxica (progerina) en el interior de las células lo que provoca el envejecimiento acelerado. Este proceso se produce en todas las células del organismo. Provoca enfermedades cardiovasculares, caída del cabello, problemas esqueléticos, …
También se la conoce como el síndrome de Hutchinson – Gilford (en honor a los dos doctores que identificaron la enfermedad y completaron el cuadro médico).
Actualmente hay un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo.
En el año 2020 se aprobó el primer tratamiento: lonafarnib, aunque no cura la enfermedad. Es un inhibidor del enzima farnesiltransferasa, que impide que la progerina se acumule en la membrana de la célula reduciendo el daño que provoca.
En el caso de Sammy los síntomas aparecieron en los primeros meses de vida, y a los dos años tras múltiples pruebas (biopsias, análisis genéticos,...) se le diagnosticó la enfermedad.
Su familia creó la fundación: http://www.progeriaitalia.org
Tras conocer a Carlos López Otín decidió seguir sus pasos, empezó sus estudios colaborando además como estudiante en su laboratorio de la Universidad de Oviedo. En el año 2019 se licenció como biólogo por la Universidad de Padua a los 23 años de edad (recordemos, los enfermos de progeria no suelen pasar de los 12 – 13 años de vida).
Además participó en el estudio de un posible tratamiento contra su enfermedad, que consiguió alargar la esperanza de vida un 25% en animales de experimentación).
En este trabajo utilizaron la técnica de CRISPR, de la cual os hablaré en otra publicación. Es una novedosa técnica molecular (que en el futuro traerá grandes avances en el tratamiento de enfermedad genéticas) que permite editar el ADN cortando el material genético de forma muy específica.
Mediante un virus introdujeron las “tijeras moleculares” capaces de hacer estos cortes en modelos animales que sufrían esta enfermedad, editando el gen LMNA para impedir que la proteína tóxica se acumule en el interior de las células.
El mayor efecto lo encontraron en el hígado, consiguiendo que un 14% de todas las células hepáticas revirtiesen el defecto, otorgando a los ratones un 25% más de esperanza de vida.
El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6.
Otros investigador, Juan Carlos Izpisúa, del Instituto Salk de California logró resultados similares en otro estudio realizado de forma independiente.
Esta es la primera prueba de que la técnica CRISPR se puede utilizar para revertir defectos que impliquen a varios órganos diferentes, aunque aún está es una fase muy inicial de desarrollo en humanos, debido a todas las implicaciones bioéticas que genera y las dificultades técnicas que aún presenta.
Este mismo año se ha publicado otra investigación con una técnica similar, editores base, que ha logrado aún mejores resultados (una reparación en el 90% de las células).
Actualmente Sammy tiene 25 años y sigue trabajando en la investigación.
En España se conoce el caso de una niña, Alexandra.
Para acabar os dejo un video publicado recientemente en sus redes sociales y una entrevista concedida al periódico El Comercio.
En ella cuenta que sus amigos son más importantes que su enfermedad y aunque haya cosas que no puede hacer ser feliz lo elije él.
Todo un ejemplo de superación y fuerza mental
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